A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.

Alteração genética caracterizada pela presença de um terceiro cromossomo de número 21. A causa da alteração ainda é desconhecida, mas existe um fator de risco já identificado.

Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.

A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.

Os sinais físicos comuns incluem:

• Tônus muscular reduzido no nascimento
• Excesso de pele na nuca
• Nariz achatado
• Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
• Uma única dobra na palma da mão
• Orelhas pequenas
• Boca pequena
• Olhos inclinados para cima
• Mãos largas e pequenas com dedos curtos
• Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)

O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.

As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

• Comportamento impulsivo
• Capacidade de discernimento diminuída
• Pouca capacidade de atenção
• Aprendizado lento

 As características são: déficit cognitivo, dificuldades de comunicação e a hipotonia (redução do tônus muscular). Quem tem a síndrome de Down também pode sofrer com problemas na coluna, na tireoide, nos olhos e no aparelho digestivo, entre outros, e, muitas vezes, nasce com anomalias cardíacas, solucionáveis com cirurgias. 

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. 

O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, a raiva e o comportamento compulsivo que ocorrem frequentemente. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante incentivar a independência.

São oferecidos educação e treinamento especiais na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e a realização de tarefas. Um profissional especializado na saúde mental pode ajudar os pais e a criança a lidar com problemas de humor ou de comportamento. Na maioria das vezes, são necessários educadores especiais.

Definição: Lesão no sistema nervoso central causada, na maioria das vezes, por uma falta de oxigênio no cérebro do bebê durante a gestação, ao nascer ou até dois anos após o parto. Em 75% dos casos, a paralisia vem acompanhada de um dano intelectual.

Existem vários tipos diferentes de paralisia cerebral, incluindo espástica, discinética, atáxica, hipotônica e mista.

Características: a principal é a espasticidade, um desequilíbrio na contenção muscular que causa tensão. Inclui dificuldades para caminhar, na coordenação motora, na força e no equilíbrio. Na maioria dos casos afeta a fala.

Não existe cura para paralisia cerebral. O objetivo do tratamento é ajudar a pessoa a ser o mais independente possível.

O tratamento requer uma abordagem de equipe, incluindo:

• Clínico geral;
• Dentista (recomenda-se uma avaliação odontológica a cada seis meses);
• Assistente social;
• Enfermeiras;
• Terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, psicopedagogo e fonoaudiólogo;
• Outros especialistas, incluindo um neurologista, um especialista em reabilitação, um pneumologista e um gastroenterologista;

O tratamento baseia-se nos sintomas apresentados pela pessoa e na necessidade de prevenir complicações.